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Gène

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 166,8 kb
Protéine
744 acides aminés
Aussi appelé
SKD2, SEC18
Transcrit MANE Select
ENST00000398238.8NM_006178.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NSF. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NSF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de NSF. NSF et 11 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 46 174 067 à 47 174 066.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1 : 46 029 916–46 225 389, brin inverseKANSL1ARL17B : 46 271 629–46 361 793, brin inverseARL17BLRRC37A : 46 292 733–46 338 077, brin directLRRC37AARL17A : 46 431 431–46 579 725, brin inverseARL17ALRRC37A2 : 46 511 508–46 556 910, brin directLRRC37A2NSF : 46 590 669–46 757 464, brin directNSFWNT3 : 46 762 493–46 833 154, brin inverseWNT3WNT9B : 46 833 201–46 886 730, brin directWNT9BGOSR2 : 46 923 075–46 975 524, brin directGOSR2 : 46 923 133–47 049 932, brin directRPRML : 46 978 156–46 979 253, brin inverseRPRMLCDC27 : 47 117 703–47 189 422, brin inverseCDC27Schéma de NSF : 21 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 590 669–46 590 787, 119 basesExon 2 : 46 624 244–46 624 329, 86 basesExon 3 : 46 626 613–46 626 712, 100 basesExon 4 : 46 630 411–46 630 450, 40 basesExon 5 : 46 637 376–46 637 542, 167 basesExon 6 : 46 640 054–46 640 161, 108 basesExon 7 : 46 640 643–46 640 718, 76 basesExon 8 : 46 643 104–46 643 259, 156 basesExon 9 : 46 674 414–46 674 613, 200 basesExon 10 : 46 692 903–46 693 068, 166 basesExon 11 : 46 693 847–46 693 921, 75 basesExon 12 : 46 694 475–46 694 662, 188 basesExon 13 : 46 704 759–46 704 854, 96 basesExon 14 : 46 710 963–46 711 119, 157 basesExon 15 : 46 713 853–46 713 986, 134 basesExon 16 : 46 726 549–46 726 615, 67 basesExon 17 : 46 728 855–46 728 934, 80 basesExon 18 : 46 749 773–46 749 907, 135 basesExon 19 : 46 751 503–46 751 616, 114 basesExon 20 : 46 755 314–46 755 369, 56 basesExon 21 : 46 755 802–46 757 464, 1 663 bases1215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 166,8 kb du gène ; 2 235 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NSF

4

positions dans NSF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (50 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 166,8 kb de NSF, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NSF : N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. Gène NSF : N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nsf

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