AtlasGène
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
- HGNC 12858↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115085↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7535↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 97 713 576–97 739 860 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 26,3 kb
- Protéine
- 619 acides aminés
- Aussi appelé
- ZAP-70, STD
- Symboles précédents
- SRK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie auto-immune
Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de ZAP70
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 26,3 kb du gène ; 1 860 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ZAP70
32
positions de ZAP70 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 26,3 kb de ZAP70, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- C1QAcomplement C1q A chainPartage 2 affections
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Partage 2 affections
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Partage 2 affections
- ADAadenosine deaminasePartage 1 affection
- AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 1 affection
- AIREautoimmune regulatorPartage 1 affection
- AK2adenylate kinase 2Partage 1 affection
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartage 1 affection
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Partage 1 affection
- ATMATM serine/threonine kinasePartage 1 affection
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Partage 1 affection
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 1 affection
Traits associés à ZAP70
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZAP70 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ZAP70 : zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zap70
Dante Labs. Gène ZAP70 : zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zap70
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