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Gène

CFB

complement factor B

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 31 946 095–31 952 084 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 6 kb
Protéine
764 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
H2-Bf
Symboles précédents
BFD, BF
Transcrit MANE Select
ENST00000425368.7NM_001710.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle

    • Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie du facteur BAutosomique dominant
      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique atypique avec anomalie d'un gène du complémentAutosomique dominant
      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAutosomique dominant

      Une microangiopathie thrombotique génétique rare, due à un dérèglement de la voie alterne du complément et caractérisée par la triade associant anémie hémolytique, thrombopénie et atteinte rénale aiguë.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique

      Insuffisance rénale aiguë associée à une anémie hémolytique microangiopathique et à une thrombopénie.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndrome hémolytique et urémique héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CFB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de CFB. CFB et 70 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 31 449 090 à 32 449 089.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB : 31 494 881–31 511 124, brin directMICBMCCD1 : 31 528 962–31 530 232, brin directDDX39B : 31 530 217–31 542 451, brin inverseDDX39BATP6V1G2-DDX39B : 31 530 219–31 546 608, brin inverseATP6V1G2 : 31 544 444–31 548 427, brin inverseNFKBIL1 : 31 546 870–31 558 829, brin directLTA : 31 572 054–31 574 324, brin directLTATNF : 31 575 558–31 578 336, brin directLTB : 31 580 525–31 582 522, brin inverseLST1 : 31 581 065–31 588 911, brin directLST1NCR3 : 31 588 895–31 593 217, brin inverseNCR3AIF1 : 31 615 214–31 617 025, brin directAIF1PRRC2A : 31 620 675–31 637 771, brin directPRRC2A : 31 622 774–31 622 860, brin direct : 31 623 874–31 625 499, brin directBAG6 : 31 638 543–31 652 747, brin inverseAPOM : 31 652 416–31 658 214, brin directC6orf47 : 31 658 298–31 660 778, brin inverseGPANK1 : 31 661 228–31 666 283, brin inverseCSNK2B : 31 665 227–31 670 343, brin direct : 31 666 102–31 673 546, brin directLY6G5B : 31 669 976–31 673 776, brin directLY6G5C : 31 676 684–31 684 040, brin inverseLY6G5CABHD16A : 31 686 954–31 703 391, brin inverseLY6G6F : 31 706 863–31 710 801, brin directLY6G6F-LY6G6D : 31 706 904–31 717 918, brin directLY6G6D : 31 715 285–31 717 919, brin directLY6G6DMPIG6B : 31 718 594–31 726 714, brin directLY6G6C : 31 718 648–31 721 746, brin inverseDDAH2 : 31 726 586–31 730 617, brin inverseCLIC1 : 31 730 579–31 740 558, brin inverseMSH5 : 31 739 677–31 762 678, brin directMSH5MSH5-SAPCD1 : 31 740 020–31 764 851, brin directSAPCD1 : 31 762 656–31 764 851, brin directVWA7 : 31 765 590–31 777 328, brin inverseVWA7VARS1 : 31 777 518–31 795 975, brin inverseLSM2 : 31 797 019–31 806 992, brin inverseLSM2HSPA1L : 31 809 619–31 815 788, brin inverseHSPA1A : 31 815 543–31 817 994, brin directHSPA1AHSPA1B : 31 827 738–31 830 254, brin directHSPA1BNEU1 : 31 857 063–31 862 905, brin inverseNEU1SLC44A4 : 31 863 173–31 879 198, brin inverseSLC44A4EHMT2 : 31 879 758–31 897 723, brin inverseEHMT2C2 : 31 897 785–31 945 677, brin directZBTB12 : 31 899 065–31 902 103, brin inverseZBTB12 : 31 927 698–31 952 048, brin directCFB : 31 946 095–31 952 084, brin directCFBNELFE : 31 952 087–31 959 079, brin inverseNELFESKIC2 : 31 959 025–31 969 852, brin directSKIC2DXO : 31 969 810–31 972 517, brin inverseWHR1 : 31 971 091–31 982 821, brin directC4A : 31 981 991–32 005 247, brin directC4B : 32 014 725–32 035 975, brin directC4BCYP21A2 : 32 038 297–32 042 321, brin directCYP21A2TNXB : 32 041 153–32 115 334, brin inverseTNXBATF6B : 32 115 264–32 128 255, brin inverseATF6BFKBPL : 32 128 697–32 131 070, brin inverseFKBPLPPT2 : 32 146 580–32 163 679, brin directPRRT1 : 32 147 292–32 153 083, brin inversePRRT1 : 32 150 495–32 154 373, brin inversePPT2-EGFL8 : 32 153 845–32 171 978, brin directEGFL8 : 32 163 918–32 171 980, brin directAGPAT1 : 32 167 118–32 178 112, brin inverseRNF5 : 32 178 391–32 184 769, brin directAGER : 32 180 963–32 184 365, brin inversePBX2 : 32 184 733–32 190 278, brin inverseGPSM3 : 32 190 766–32 195 523, brin inverseNOTCH4 : 32 194 843–32 224 111, brin inverseNOTCH4TSBP1 : 32 288 526–32 371 907, brin inverseTSBP1BTNL2 : 32 391 481–32 407 181, brin inverseBTNL2HLA-DRA : 32 439 870–32 445 181, brin directHLA-DRASchéma de CFB : 18 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 946 095–31 946 285, 191 basesExon 2 : 31 946 373–31 946 606, 234 basesExon 3 : 31 947 007–31 947 192, 186 basesExon 4 : 31 947 348–31 947 521, 174 basesExon 5 : 31 947 742–31 947 843, 102 basesExon 6 : 31 947 945–31 948 081, 137 basesExon 7 : 31 948 374–31 948 512, 139 basesExon 8 : 31 948 830–31 948 961, 132 basesExon 9 : 31 949 243–31 949 344, 102 basesExon 10 : 31 949 420–31 949 557, 138 basesExon 11 : 31 950 050–31 950 147, 98 basesExon 12 : 31 950 286–31 950 403, 118 basesExon 13 : 31 950 619–31 950 772, 154 basesExon 14 : 31 950 868–31 950 944, 77 basesExon 15 : 31 951 144–31 951 244, 101 basesExon 16 : 31 951 341–31 951 473, 133 basesExon 17 : 31 951 555–31 951 604, 50 basesExon 18 : 31 951 875–31 952 084, 210 bases1234567891011121314151617185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 6 kb du gène ; 2 295 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFB

12

positions dans CFB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

12 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (12 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 6 kb de CFB, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFB : complement factor B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. Gène CFB : complement factor B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfb

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