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Gène

SFTPC

surfactant protein C

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 2,7 kb
Protéine
191 acides aminés
Aussi appelé
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Symboles précédents
SFTP2
Transcrit MANE Select
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant

    • Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant

      Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.

Structure de SFTPC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SFTPC. SFTPC et 24 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 21 663 139 à 22 663 138.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2 : 21 690 398–21 812 370, brin inverseGFRA2DOK2 : 21 907 461–21 913 960, brin inverseDOK2XPO7 : 21 919 545–22 006 585, brin directXPO7NPM2 : 22 024 081–22 036 897, brin directNPM2FGF17 : 22 042 388–22 048 809, brin directFGF17DMTN : 22 048 995–22 082 527, brin directDMTNFHIP2B : 22 089 139–22 104 911, brin directFHIP2BNUDT18 : 22 101 008–22 109 444, brin inverseHR : 22 114 042–22 133 393, brin inverseHRURF : 22 130 458–22 131 010, brin inverseHRURFREEP4 : 22 138 007–22 141 951, brin inverseREEP4LGI3 : 22 146 824–22 157 084, brin inverseLGI3SFTPC : 22 161 798–22 164 479, brin directSFTPCBMP1 : 22 164 899–22 212 326, brin directBMP1PHYHIP : 22 219 703–22 232 376, brin inversePHYHIPPOLR3D : 22 245 078–22 254 601, brin directPOLR3DPIWIL2 : 22 275 310–22 358 580, brin directPIWIL2SLC39A14 : 22 366 727–22 434 129, brin directSLC39A14PPP3CC : 22 440 746–22 544 727, brin directPPP3CCSORBS3 : 22 544 986–22 575 788, brin directSORBS3PDLIM2 : 22 578 058–22 598 025, brin directPDLIM2 : 22 589 274–22 602 084, brin directC8orf58 : 22 599 588–22 604 271, brin directC8orf58CCAR2 : 22 604 629–22 620 964, brin directBIN3 : 22 610 290–22 669 148, brin inverseSchéma de SFTPC : 6 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 22 161 798–22 161 870, 73 basesExon 2 : 22 162 574–22 162 732, 159 basesExon 3 : 22 163 080–22 163 202, 123 basesExon 4 : 22 163 436–22 163 546, 111 basesExon 5 : 22 163 901–22 164 059, 159 basesExon 6 : 22 164 266–22 164 479, 214 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 2,7 kb du gène ; 576 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SFTPC

16

positions dans SFTPC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,7 kb de SFTPC, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SFTPC : surfactant protein C. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. Gène SFTPC : surfactant protein C [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sftpc

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