Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Résumé

Localisation cytogénétique
12q23.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 96 489 577–96 875 555 (GRCh38)
Exons
68 exons sur 386 kb
Protéine
3 096 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ31514, FLJ44112
Symboles précédents
C12orf63, C12orf55
Transcrit MANE Select
ENST00000524981.9NM_001306084.2
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CFAP54

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CFAP54. CFAP54 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 96 103 598 à 97 261 534.Chromosome 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3396,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbELK3 : 96 193 978–96 269 835, brin directELK3CDK17 : 96 278 227–96 400 597, brin inverseCDK17CFAP54 : 96 489 577–96 875 555, brin directCFAP54NEDD1 : 96 907 224–96 957 823, brin directNEDD1Schéma de CFAP54 : 68 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 62 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 96 489 577–96 489 926, 350 basesExon 2 : 96 500 834–96 500 939, 106 basesExon 3 : 96 503 886–96 504 029, 144 basesExon 4 : 96 506 928–96 507 099, 172 basesExon 5 : 96 512 986–96 513 044, 59 basesExon 6 : 96 518 928–96 519 071, 144 basesExon 7 : 96 521 857–96 521 970, 114 basesExon 8 : 96 522 088–96 522 189, 102 basesExon 9 : 96 527 246–96 527 444, 199 basesExon 10 : 96 533 792–96 533 973, 182 basesExon 11 : 96 534 062–96 534 227, 166 basesExon 12 : 96 535 515–96 535 600, 86 basesExon 13 : 96 538 384–96 538 518, 135 basesExon 14 : 96 540 837–96 540 987, 151 basesExon 15 : 96 547 902–96 547 978, 77 basesExon 16 : 96 554 182–96 554 310, 129 basesExon 17 : 96 554 676–96 554 802, 127 basesExon 18 : 96 564 468–96 564 554, 87 basesExon 19 : 96 564 644–96 564 765, 122 basesExon 20 : 96 576 585–96 576 761, 177 basesExon 21 : 96 580 597–96 580 689, 93 basesExon 22 : 96 580 920–96 581 105, 186 basesExon 23 : 96 589 427–96 589 563, 137 basesExon 24 : 96 592 490–96 592 637, 148 basesExon 25 : 96 594 291–96 594 446, 156 basesExon 26 : 96 598 645–96 598 767, 123 basesExon 27 : 96 621 590–96 621 721, 132 basesExon 28 : 96 623 767–96 623 881, 115 basesExon 29 : 96 625 718–96 625 807, 90 basesExon 30 : 96 626 813–96 626 939, 127 basesExon 31 : 96 630 093–96 630 204, 112 basesExon 32 : 96 630 551–96 630 651, 101 basesExon 33 : 96 644 178–96 644 408, 231 basesExon 34 : 96 647 875–96 648 017, 143 basesExon 35 : 96 649 891–96 650 072, 182 basesExon 36 : 96 651 588–96 651 815, 228 basesExon 37 : 96 657 882–96 658 105, 224 basesExon 38 : 96 658 211–96 658 346, 136 basesExon 39 : 96 663 830–96 663 932, 103 basesExon 40 : 96 679 600–96 679 752, 153 basesExon 41 : 96 684 648–96 684 735, 88 basesExon 42 : 96 685 029–96 685 238, 210 basesExon 43 : 96 688 916–96 688 982, 67 basesExon 44 : 96 691 128–96 691 310, 183 basesExon 45 : 96 693 722–96 693 808, 87 basesExon 46 : 96 699 971–96 700 093, 123 basesExon 47 : 96 704 743–96 704 796, 54 basesExon 48 : 96 708 608–96 708 803, 196 basesExon 49 : 96 718 443–96 718 522, 80 basesExon 50 : 96 720 405–96 720 565, 161 basesExon 51 : 96 739 956–96 740 061, 106 basesExon 52 : 96 742 439–96 742 586, 148 basesExon 53 : 96 743 402–96 743 559, 158 basesExon 54 : 96 743 731–96 743 910, 180 basesExon 55 : 96 744 020–96 744 146, 127 basesExon 56 : 96 753 743–96 753 898, 156 basesExon 57 : 96 756 458–96 756 563, 106 basesExon 58 : 96 757 495–96 757 588, 94 basesExon 59 : 96 764 151–96 764 249, 99 basesExon 60 : 96 765 077–96 765 218, 142 basesExon 61 : 96 784 717–96 784 890, 174 basesExon 62 : 96 786 675–96 786 898, 224 basesExon 63 : 96 792 329–96 792 499, 171 basesExon 64 : 96 811 736–96 811 842, 107 basesExon 65 : 96 817 775–96 817 913, 139 basesExon 66 : 96 829 014–96 829 088, 75 basesExon 67 : 96 860 819–96 860 952, 134 basesExon 68 : 96 875 118–96 875 555, 438 bases15101520253035404550556065685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,8 kb sur les 386 kb du gène ; 9 291 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFAP54

3

positions dans CFAP54 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 386 kb de CFAP54, introns compris, et pas seulement les 9,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP54 : cilia and flagella associated protein 54. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap54

Vancouver

Dante Labs. Gène CFAP54 : cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap54

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test