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Trait
Fewer or absent grooves in brain
Nom clinique : Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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page$trait$nameFewer or absent grooves in brainHP:0001339
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Obtenir mon Genome Test37 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 17 of these genesACTG1APC2CDK5MACF1RELNACTBAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 14 of these genesFKRPB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKTNAbout this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 6 of these genesAPC2CAMSAP1TUBA1ATUBB3TUBB2BKIF2AAbout this report →
- TubulinopathiesReads 2 of these genesTUBA1ATUBB3About this report →
Show 33 more reports
- Alkuraya-Kucinskas SyndromeReads 1 of these genesBLTP1About this report →
- ARC Syndrome 1 (VPS33B)Reads 1 of these genesVPS33BAbout this report →
- ARC Syndrome 2 (VIPAS39)Reads 1 of these genesVIPAS39About this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- RTTN-Related Microcephalic Primordial DwarfismReads 1 of these genesRTTNAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 9 of these genesFKRPCRPPADAG1FKTNPOMGNT1POMGNT2About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 5 of these genesFKRPDAG1FKTNPOMGNT1LAMA2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 4 of these genesRAB18RAB3GAP1RAB3GAP2TBC1D20About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesTUBA1ATUBB3About this report →
- Cutis LaxaReads 3 of these genesATP6V0A2ATP6V1AATP6V1E1About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 2 of these genesPSAT1PHGDHAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX13About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesWDR62About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesRELNATP6V1AARXAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesSTSAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesFHSLC25A19PEX13About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 1 of these genesTP73About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesRAB3GAP2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesPIDD1CRADDAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX13About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPEX13About this report →
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Obtenir mon Genome Test68 gènes associés à Fewer or absent grooves in brain
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fewer or absent grooves in brain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Toujours | Dans 2 affections |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Toujours | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Toujours | Dans 1 affection |
| SNAPINSNAP associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TP73tumor protein p73 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 28 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STSsteroid sulfatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ARXaristaless related homeobox | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCXdoublecortin | Non signalé | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF2Akinesin family member 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCLNoccludin | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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