Leiomyomatose héréditaire et cancer du rein à cellules rénales (prédisposition aux tumeurs liée à FH)
Autosomique dominant
Variants de FH provoquant des léiomyomes cutanés et utérins et un risque de carcinome papillaire rénal de type 2.
Ce que change un diagnostic
Une IRM rénale annuelle, généralement dès l'enfance ou l'adolescence, permet une détection précoce et une intervention chirurgicale ; des tests peuvent être proposés aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
