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Tratto
Fewer or absent grooves in brain
Nome clinico: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Fewer or absent grooves in brainHP:0001339
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Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test68 geni collegati a Fewer or absent grooves in brain
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fewer or absent grooves in brain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 2 condizioni |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Sempre | In 1 condizione |
| RELNreelin | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TP73tumor protein p73 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 28 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STSsteroid sulfatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ARXaristaless related homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Non registrato | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | Non registrato | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF2Akinesin family member 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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