Rasgo
Fewer or absent grooves in brain
Nombre clínico: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test68 genes asociados a Fewer or absent grooves in brain
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fewer or absent grooves in brain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Siempre | En 1 afección |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Siempre | En 1 afección |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Siempre | En 2 afecciones |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Siempre | En 1 afección |
| RELNreelin | Siempre | En 1 afección |
| SNAPINSNAP associated protein | Siempre | En 1 afección |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| TP73tumor protein p73 | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 28 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STSsteroid sulfatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | No registrado | En 1 afección |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | No registrado | En 1 afección |
| DCXdoublecortin | No registrado | En 1 afección |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF2Akinesin family member 2A | No registrado | En 1 afección |
| OCLNoccludin | No registrado | En 1 afección |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | No registrado | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas