Autosomique récessif
Causé par la perte de fonction des deux copies de VPS33B, un gène impliqué dans le tri des protéines à l'intérieur des cellules, ce qui affecte la fonction du foie, des reins et des plaquettes.
Signes et symptômes
Les bébés présentent des contractures articulaires dès la naissance, une jaunisse due à la cholestase et des problèmes rénaux. Certains ont des anomalies plaquettaires. Un décès précoce peut survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien, avec un suivi nutritionnel, un apport de vitamines liposolubles, une substitution en liquides et en sel, ainsi que la gestion des démangeaisons et des infections. Un test de porteur pour les membres de la famille et un conseil génétique sont disponibles, ainsi que des options de dépistage lors de futures grossesses.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
