Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Fewer or absent grooves in brain
Klinische naam: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Fewer or absent grooves in brainHP:0001339
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen68 genen gekoppeld aan Fewer or absent grooves in brain
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fewer or absent grooves in brain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Altijd | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAPINSNAP associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TP73tumor protein p73 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DAG1dystroglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 28 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| STSsteroid sulfatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| ARXaristaless related homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF2Akinesin family member 2A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCLNoccludin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR62WD repeat domain 62 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken