Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Fewer or absent grooves in brain
Klinisk navn: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Fewer or absent grooves in brainHP:0001339
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test68 gener knyttet til Fewer or absent grooves in brain
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Fewer or absent grooves in brain ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Altid | I 2 tilstande |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Altid | I 1 tilstand |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altid | I 1 tilstand |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Altid | I 2 tilstande |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Altid | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Altid | I 1 tilstand |
| SNAPINSNAP associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| TP73tumor protein p73 | Altid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DAG1dystroglycan 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 28 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| STSsteroid sulfatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DCXdoublecortin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OCLNoccludin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger