Tunnus
Fewer or absent grooves in brain
Kliiniline nimetus: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test68 geeni on seotud tunnusega Fewer or absent grooves in brain
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fewer or absent grooves in brain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RELNreelin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SNAPINSNAP associated protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TP73tumor protein p73 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DAG1dystroglycan 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FHfumarate hydratase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 28 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTTNrotatin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| STSsteroid sulfatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DCXdoublecortin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF2Akinesin family member 2A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCLNoccludin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR62WD repeat domain 62 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast