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Trait

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Résumé

Aussi appelé
Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Système corporel
Abnormality of the nervous system

6 gènes associés à Microlissencephaly

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Microlissencephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
KATNB1katanin regulatory subunit B1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RELNreelinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KIF14kinesin family member 14Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Fewer or absent grooves in brain

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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