Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Fewer or absent grooves in brain
Κλινική ονομασία: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Fewer or absent grooves in brainHP:0001339
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας68 γονίδια που συνδέονται με το Fewer or absent grooves in brain
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fewer or absent grooves in brain. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP73tumor protein p73 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 28 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STSsteroid sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF2Akinesin family member 2A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες