Merkmal
Fewer or absent grooves in brain
Klinische Bezeichnung: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen68 Gene mit Fewer or absent grooves in brain verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fewer or absent grooves in brain auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Immer | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP73tumor protein p73 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
28 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STSsteroid sulfatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCXdoublecortin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF2Akinesin family member 2A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCLNoccludin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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