Trait
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test40 gènes associés à Abnormal cortical gyration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal cortical gyration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Toujours | Dans 2 affections |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATXN2ataxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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