Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Fewer or absent grooves in brain

Kliininen nimi: Lissencephaly

A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.

HPO HP:0001339

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

68 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Fewer or absent grooves in brain

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Fewer or absent grooves in brain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACTG1actin gamma 1Aina2 sairaudessa
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Aina1 sairaudessa
CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1Aina1 sairaudessa
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AAina1 sairaudessa
CDK5cyclin dependent kinase 5Aina1 sairaudessa
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Aina1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinAina2 sairaudessa
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Aina1 sairaudessa
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentAina1 sairaudessa
RELNreelinAina1 sairaudessa
SNAPINSNAP associated proteinAina1 sairaudessa
TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2Aina1 sairaudessa
TP73tumor protein p73Aina1 sairaudessa
ACTBactin betaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DAG1dystroglycan 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKTNfukutinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBC1D20TBC1 domain family member 20Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FHfumarate hydrataseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 28 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Usein (30–79%)1 sairaudessa
TUBA1Atubulin alpha 1aUsein (30–79%)2 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class IIIUsein (30–79%)2 sairaudessa
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LAMA2laminin subunit alpha 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIDD1p53-induced death domain protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTTNrotatinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
STSsteroid sulfataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
ARXaristaless related homeoboxEi kirjattu1 sairaudessa
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinEi kirjattu1 sairaudessa
DCXdoublecortinEi kirjattu1 sairaudessa
KATNB1katanin regulatory subunit B1Ei kirjattu1 sairaudessa
KIF2Akinesin family member 2AEi kirjattu1 sairaudessa
OCLNoccludinEi kirjattu1 sairaudessa
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseEi kirjattu1 sairaudessa
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Ei kirjattu1 sairaudessa
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
WDR62WD repeat domain 62Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal cortical gyration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test