Egenskap
Fewer or absent grooves in brain
Klinisk navn: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test68 gener knyttet til Fewer or absent grooves in brain
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Fewer or absent grooves in brain forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tilstand |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 2 tilstander |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Alltid | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TP73tumor protein p73 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DAG1dystroglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 28 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| STSsteroid sulfatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCXdoublecortin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCLNoccludin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker