형질
Fewer or absent grooves in brain
임상 명칭: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 68개: Fewer or absent grooves in brain
이 유전자들의 변화는 Fewer or absent grooves in brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP73tumor protein p73 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 28개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF2Akinesin family member 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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