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Rapport sur les affections · Dermatologie

Ichtyose héréditaire

Groupe de maladies cutanées héréditaires dans lesquelles la couche externe de la peau ne se forme ni ne se renouvelle normalement, provoquant une desquamation, un épaississement ou un pelage persistants. Elles comprennent l'ichtyose congénitale autosomique récessive (dont l'ichtyose arlequin), l'ichtyose liée à l'X, les ichtyoses kératinopathiques et les syndromes de desquamation cutanée.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 9 maladies que nous analysons

Ichtyose congénitale autosomique récessive

Autosomique récessif

Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Inclut 23 sous-types associés ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

Ichtyose liée à l'X

Récessif lié à l’X

Déficit en stéroïde sulfatase provoquant des écailles sombres et adhérentes, principalement chez les hommes ; les femmes porteuses sont généralement non atteintes.

Ce que change un diagnostic

Le statut de porteuse chez les parentes peut être important pendant la grossesse, car il est associé à une oestriol maternelle basse et à un travail prolongé.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Ichtyose épidermolytique

Autosomique dominant

Trouble de la kératine (KRT1/KRT10) se manifestant par des cloques à la naissance, suivies d'une desquamation épaissie et striée.

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic guide les soins de la peau et la prévention des infections, et éclaire la planification familiale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Inclut 9 sous-types associés ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ichtyose hystrix de Curth-Macklin

Autosomique dominant

Kératinopathie KRT1 rare, avec une desquamation hyperkératosique en pointes, souvent au niveau des articulations, des paumes et des plantes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Érythrodermie ichtyosiforme réticulée congénitale

Autosomique dominant

Trouble de la kératine dans lequel une peau rouge et squameuse à la naissance se couvre ensuite d'îlots de peau normale en expansion.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Syndrome de desquamation cutanée

Autosomique récessif

Groupe d'affections dans lesquelles la couche externe de la peau se détache facilement, soit sur l'ensemble du corps, soit principalement sur les mains et les pieds.

Ce que change un diagnostic

Éviter les frottements, la chaleur et l'humidité réduit la desquamation.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Inclut 8 sous-types associés ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Syndrome néonatal d'ichtyose et de cholangite sclérosante

Autosomique récessif

Trouble rare lié à CLDN1 associant une ichtyose à une perte de cheveux du cuir chevelu et une inflammation des voies biliaires pendant la petite enfance.

Ce que change un diagnostic

Un suivi hépatique est recommandé.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

syndrome CHILD

Dominante liée à l’X

Inflammation cutanée unilatérale de type ichtyose, avec malformations des membres du même côté, due à des variants de NSDHL ; observée presque exclusivement chez les femmes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

child nevus; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Limites

  • La plupart des ichtyoses liées à l'X sont causées par une grande délétion de la région du gène STS sur le chromosome X. Elle est détectée par l'analyse du nombre de copies ; chez les femmes, qui ne portent qu'une copie de la délétion, la détection est plus difficile à fiabiliser.
  • Les gènes de la kératine (tels que KRT1 et KRT10) appartiennent à des familles de gènes très semblables, ce qui peut rendre certains variants plus difficiles à identifier avec précision.

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