Troubles du transport et du métabolisme de la thiamine
Autosomique récessif
Anomalies héréditaires des transporteurs de la thiamine ou de son activation, causées par des gènes tels que SLC19A2, SLC19A3, TPK1 et SLC25A19, pouvant provoquer une anémie, un diabète et une perte auditive, ou des épisodes de dysfonctionnement cérébral sévère.
Ce que change un diagnostic
Connaître ces anomalies permet d'instaurer précocement un traitement à forte dose de thiamine, et de la biotine si nécessaire, ce qui peut prévenir ou réduire des complications graves dans plusieurs de ces maladies.
Inclut 7 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
