Arthrogrypose, dysfonctionnement rénal et cholestase 2
Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de VIPAS39. Des modifications de VPS33B provoquent le même syndrome, et l'affection touche le foie, les reins, la peau et les plaquettes.
Signes et symptômes
Contractures articulaires à la naissance, ictère dû à une cholestase avec un taux de GGT caractéristiquement normal, et dysfonctionnement tubulaire rénal (une fuite de substances dans les urines). Une croissance insuffisante, une peau sèche et squameuse et un dysfonctionnement plaquettaire ont été rapportés. L'affection est généralement grave, et la plupart des patients rapportés sont décédés au cours des 6 premiers mois de vie, bien que des évolutions plus bénignes avec survie jusqu'à l'adolescence aient été rapportées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement symptomatique, avec un suivi nutritionnel, la correction des pertes de sel et d'acides, le traitement des démangeaisons et de l'ictère (l'acide ursodésoxycholique a aidé un patient rapporté), et une attention portée au risque hémorragique. Le test génétique est précieux, en particulier dans les présentations atypiques. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et des tests de porteur et prénatals sont disponibles pour les familles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
