Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Fewer or absent grooves in brain

Klinikai név: Lissencephaly

A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.

HPO HP:0001339

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

68 gén kapcsolódik ehhez: Fewer or absent grooves in brain

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Fewer or absent grooves in brain. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACTG1actin gamma 1Mindig2 betegségben
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Mindig1 betegségben
CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1Mindig1 betegségben
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AMindig1 betegségben
CDK5cyclin dependent kinase 5Mindig1 betegségben
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Mindig1 betegségben
FKRPfukutin related proteinMindig2 betegségben
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Mindig1 betegségben
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentMindig1 betegségben
RELNreelinMindig1 betegségben
SNAPINSNAP associated proteinMindig1 betegségben
TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2Mindig1 betegségben
TP73tumor protein p73Mindig1 betegségben
ACTBactin betaNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ANagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DAG1dystroglycan 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FKTNfukutinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMKprotein O-mannose kinaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBC1D20TBC1 domain family member 20Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FHfumarate hydrataseGyakran (30–79%)1 betegségben
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
További 28 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Gyakran (30–79%)1 betegségben
TUBA1Atubulin alpha 1aGyakran (30–79%)2 betegségben
TUBB3tubulin beta 3 class IIIGyakran (30–79%)2 betegségben
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
LAMA2laminin subunit alpha 2Néha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
PIDD1p53-induced death domain protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
RTTNrotatinNéha (5–29%)2 betegségben
STSsteroid sulfataseNéha (5–29%)1 betegségben
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologNéha (5–29%)1 betegségben
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedNéha (5–29%)1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbRitkán (1–4%)2 betegségben
ARXaristaless related homeoboxNincs rögzítve1 betegségben
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Nincs rögzítve1 betegségben
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinNincs rögzítve1 betegségben
DCXdoublecortinNincs rögzítve1 betegségben
KATNB1katanin regulatory subunit B1Nincs rögzítve1 betegségben
KIF2Akinesin family member 2ANincs rögzítve1 betegségben
OCLNoccludinNincs rögzítve1 betegségben
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseNincs rögzítve1 betegségben
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Nincs rögzítve1 betegségben
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
WDR62WD repeat domain 62Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal cortical gyration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet