Trait
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Résumé
- Aussi appelé
- Agyria diffuse
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test20 gènes associés à Agyria
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Agyria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Toujours | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Toujours | Dans 2 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DCXdoublecortin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KIF2Akinesin family member 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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