AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Fewer or absent grooves in brain
Nazwa kliniczna: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lissencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFewer or absent grooves in brainHP:0001339
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Fewer or absent grooves in brain oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 17 of these genesACTG1APC2CDK5MACF1RELNACTBAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 14 of these genesFKRPB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKTNAbout this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 6 of these genesAPC2CAMSAP1TUBA1ATUBB3TUBB2BKIF2AAbout this report →
- TubulinopathiesReads 2 of these genesTUBA1ATUBB3About this report →
Show 33 more reports
- Alkuraya-Kucinskas SyndromeReads 1 of these genesBLTP1About this report →
- ARC Syndrome 1 (VPS33B)Reads 1 of these genesVPS33BAbout this report →
- ARC Syndrome 2 (VIPAS39)Reads 1 of these genesVIPAS39About this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- RTTN-Related Microcephalic Primordial DwarfismReads 1 of these genesRTTNAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 9 of these genesFKRPCRPPADAG1FKTNPOMGNT1POMGNT2About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 5 of these genesFKRPDAG1FKTNPOMGNT1LAMA2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 4 of these genesRAB18RAB3GAP1RAB3GAP2TBC1D20About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesTUBA1ATUBB3About this report →
- Cutis LaxaReads 3 of these genesATP6V0A2ATP6V1AATP6V1E1About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 2 of these genesPSAT1PHGDHAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX13About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesWDR62About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesRELNATP6V1AARXAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesSTSAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesFHSLC25A19PEX13About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 1 of these genesTP73About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesRAB3GAP2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesPIDD1CRADDAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX13About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPEX13About this report →
Odczytaj geny powiązane z Fewer or absent grooves in brain oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test68 genów powiązanych z Fewer or absent grooves in brain
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fewer or absent grooves in brain. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Zawsze | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAPINSNAP associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TP73tumor protein p73 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DAG1dystroglycan 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FHfumarate hydratase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 28 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| STSsteroid sulfatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| ARXaristaless related homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCXdoublecortin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF2Akinesin family member 2A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCLNoccludin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
