Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Fewer or absent grooves in brain

Klinikinis pavadinimas: Lissencephaly

A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.

HPO HP:0001339

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

68 genų susiję su Fewer or absent grooves in brain

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fewer or absent grooves in brain. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTG1actin gamma 1Visada2 ligose
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Visada1 ligoje
CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1Visada1 ligoje
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AVisada1 ligoje
CDK5cyclin dependent kinase 5Visada1 ligoje
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Visada1 ligoje
FKRPfukutin related proteinVisada2 ligose
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Visada1 ligoje
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentVisada1 ligoje
RELNreelinVisada1 ligoje
SNAPINSNAP associated proteinVisada1 ligoje
TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2Visada1 ligoje
TP73tumor protein p73Visada1 ligoje
ACTBactin betaLabai dažnai (80–99%)2 ligose
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ALabai dažnai (80–99%)2 ligose
DAG1dystroglycan 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FKTNfukutinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBC1D20TBC1 domain family member 20Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FHfumarate hydrataseDažnai (30–79%)1 ligoje
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 28 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Dažnai (30–79%)1 ligoje
TUBA1Atubulin alpha 1aDažnai (30–79%)2 ligose
TUBB3tubulin beta 3 class IIIDažnai (30–79%)2 ligose
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMA2laminin subunit alpha 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MEG3maternally expressed 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PIDD1p53-induced death domain protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RTL1retrotransposon Gag like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RTTNrotatinKartais (5–29%)2 ligose
STSsteroid sulfataseKartais (5–29%)1 ligoje
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologKartais (5–29%)1 ligoje
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedKartais (5–29%)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Retai (1–4 %)1 ligoje
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbRetai (1–4 %)2 ligose
ARXaristaless related homeoboxNeužfiksuota1 ligoje
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Neužfiksuota1 ligoje
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinNeužfiksuota1 ligoje
DCXdoublecortinNeužfiksuota1 ligoje
KATNB1katanin regulatory subunit B1Neužfiksuota1 ligoje
KIF2Akinesin family member 2ANeužfiksuota1 ligoje
OCLNoccludinNeužfiksuota1 ligoje
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseNeužfiksuota1 ligoje
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Neužfiksuota1 ligoje
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
WDR62WD repeat domain 62Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal cortical gyration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test