Gène
CLDN10
claudin 10
- HGNC 2033(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000134873(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9071(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 27 kb
- Protéine
- 228 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- OSP-L, CPETRL3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000299339.3NM_006984.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypomagnésémie familiale
- Syndrome HELIXAutosomique récessif
Maladie récessive liée à CLDN10 se manifestant par une diminution de la transpiration, une sécheresse oculaire et buccale, et une perte rénale de sel avec un taux élevé de magnésium sanguin.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette maladie explique les anomalies électrolytiques et oriente la prise en charge de soutien.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CLDN10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 27 kb du gène ; 687 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CLDN10
3
positions dans CLDN10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27 kb de CLDN10, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à CLDN10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLDN10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CLDN10 : claudin 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cldn10
Dante Labs. Gène CLDN10 : claudin 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cldn10
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