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Gène

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 39,3 kb
Protéine
487 acides aminés
Aussi appelé
BAT1
Symboles précédents
CSNU3
Transcrit MANE Select
ENST00000023064.9NM_014270.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cystinurie

    • La cystinurie est un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SLC7A9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SLC7A9. SLC7A9 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 32 350 139 à 33 350 138.Chromosome 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507 : 32 345 594–32 387 667, brin directZNF507DPY19L3 : 32 405 543–32 485 895, brin directDPY19L3PDCD5 : 32 581 062–32 587 453, brin directPDCD5ANKRD27 : 32 597 000–32 676 597, brin inverseANKRD27RGS9BP : 32 675 848–32 678 300, brin directRGS9BPNUDT19 : 32 691 786–32 714 101, brin directNUDT19TDRD12 : 32 719 735–32 829 580, brin directTDRD12SLC7A9 : 32 830 511–32 869 767, brin inverseSLC7A9CEP89 : 32 875 925–32 972 015, brin inverseCEP89FAAP24 : 32 972 209–32 978 721, brin directFAAP24RHPN2 : 32 978 592–33 064 888, brin inverseRHPN2GPATCH1 : 33 080 899–33 130 956, brin directGPATCH1WDR88 : 33 132 092–33 175 799, brin directWDR88LRP3 : 33 177 603–33 209 922, brin directLRP3SLC7A10 : 33 208 656–33 225 853, brin inverseSLC7A10CEBPA : 33 299 934–33 302 534, brin inverseCEBPASchéma de SLC7A9 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 32 830 511–32 830 684, 174 basesExon 12 : 32 833 149–32 833 323, 175 basesExon 11 : 32 842 168–32 842 317, 150 basesExon 10 : 32 843 855–32 843 951, 97 basesExon 9 : 32 858 440–32 858 543, 104 basesExon 8 : 32 859 841–32 859 964, 124 basesExon 7 : 32 860 606–32 860 650, 45 basesExon 6 : 32 862 118–32 862 217, 100 basesExon 5 : 32 862 461–32 862 586, 126 basesExon 4 : 32 864 096–32 864 338, 243 basesExon 3 : 32 864 629–32 864 776, 148 basesExon 2 : 32 868 448–32 868 645, 198 basesExon 1 : 32 869 686–32 869 767, 82 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 39,3 kb du gène ; 1 464 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC7A9

58

positions dans SLC7A9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,3 kb de SLC7A9, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC7A9 : solute carrier family 7 member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC7A9 : solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc7a9

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