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Gène

MYL9

myosin light chain 9

Résumé

Localisation cytogénétique
20q11.23
Coordonnées
Chromosome 20 : 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 9,9 kb
Protéine
172 acides aminés
Aussi appelé
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Transcrit MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHS

    • Syndrome de mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (MMIHS)

      Une affection néonatale sévère caractérisée par une vessie fortement dilatée, un côlon de petit calibre et une faible motricité intestinale, causée par des variants de gènes du muscle lisse tels que ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 et LMOD1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet de planifier un soutien nutritionnel, un drainage vésical et, dans certains cas, une greffe.

Structure de MYL9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de MYL9. MYL9 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 36 046 483 à 37 046 482.Chromosome 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1 : 36 091 504–36 232 799, brin directEPB41L1AAR2 : 36 236 131–36 270 918, brin directAAR2DLGAP4 : 36 306 302–36 528 637, brin directDLGAP4MYL9 : 36 541 519–36 551 447, brin directMYL9TGIF2 : 36 571 894–36 593 950, brin directTGIF2TGIF2-RAB5IF : 36 574 553–36 612 384, brin directTGIF2-RAB5IFRAB5IF : 36 605 718–36 612 557, brin directRAB5IFSLA2 : 36 612 318–36 646 219, brin inverseSLA2NDRG3 : 36 651 766–36 746 157, brin inverseNDRG3DSN1 : 36 751 791–36 774 298, brin inverseDSN1MTCL2 : 36 777 447–36 863 795, brin inverseMTCL2TLDC2 : 36 873 061–36 898 931, brin directTLDC2SAMHD1 : 36 890 216–36 951 893, brin inverseSAMHD1RBL1 : 36 996 088–37 096 034, brin inverseRBL1Schéma de MYL9 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 36 541 519–36 541 561, 43 basesExon 2 : 36 544 859–36 545 068, 210 basesExon 3 : 36 548 032–36 548 193, 162 basesExon 4 : 36 549 077–36 551 447, 2 371 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 9,9 kb du gène ; 519 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYL9 : myosin light chain 9. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gène MYL9 : myosin light chain 9 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myl9

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