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Gène

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 37 422 696–37 436 990 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 14,3 kb
Protéine
328 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PH2
Symboles précédents
GLXR, GLYD
Transcrit MANE Select
ENST00000318158.11NM_012203.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperoxalurie primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie héréditaire caractérisée par une production excessive d'oxalate, entraînant une hyperoxalurie.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GRHPR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de GRHPR. GRHPR et 14 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 36 929 843 à 37 929 842.Chromosome 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbPAX5 : 36 833 269–37 034 268, brin inversePAX5ZCCHC7 : 37 118 631–37 383 818, brin directZCCHC7GRHPR : 37 422 696–37 436 990, brin directGRHPRZBTB5 : 37 437 687–37 468 850, brin inverseZBTB5POLR1E : 37 481 695–37 503 701, brin directPOLR1EFBXO10 : 37 510 892–37 576 392, brin inverseFBXO10 : 37 512 547–37 592 469, brin inverseTOMM5 : 37 582 646–37 592 619, brin inverseTOMM5 : 37 588 413–38 068 687, brin inverseFRMPD1 : 37 650 862–37 746 904, brin directFRMPD1TRMT10B : 37 753 768–37 780 789, brin directTRMT10BEXOSC3 : 37 759 234–37 832 117, brin inverseEXOSC3DCAF10 : 37 800 554–37 880 307, brin directDCAF10SLC25A51 : 37 879 400–37 904 387, brin inverseSLC25A51SHB : 37 915 349–38 069 270, brin inverseSHBSchéma de GRHPR : 9 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 37 422 696–37 422 833, 138 basesExon 2 : 37 424 845–37 424 975, 131 basesExon 3 : 37 425 922–37 425 994, 73 basesExon 4 : 37 426 538–37 426 654, 117 basesExon 5 : 37 428 484–37 428 572, 89 basesExon 6 : 37 429 732–37 429 836, 105 basesExon 7 : 37 430 511–37 430 646, 136 basesExon 8 : 37 432 008–37 432 138, 131 basesExon 9 : 37 436 661–37 436 990, 330 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 14,3 kb du gène ; 987 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GRHPR

110

positions dans GRHPR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,3 kb de GRHPR, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GRHPR : glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grhpr

Vancouver

Dante Labs. Gène GRHPR : glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grhpr

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