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Gène

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 176,6 kb
Protéine
816 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Symboles précédents
NPHL2, NPHL1
Transcrit MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Dent et syndrome de Lowe

    • Maladie de DentRécessif lié à l’X

      Trouble des tubules rénaux lié à l'chromosome X, causé par des variants dans CLCN5 ou OCRL, avec protéinurie de bas poids moléculaire, calciurie élevée, calculs rénaux et maladie rénale chronique évolutive chez les hommes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi et des mesures visant à réduire la calciurie et à ralentir la lésion rénale, ainsi qu'un dépistage chez les apparentées de sexe féminin qui peuvent être porteuses.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CLCN5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CLCN5. CLCN5 et 15 gènes à proximité sur le chromosome X, de 49 510 913 à 50 510 912.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B : 49 529 869–49 529 985, brin directGAGE12C : 49 532 177–49 539 541, brin directGAGE12D : 49 541 733–49 549 097, brin directGAGE12E : 49 551 289–49 558 645, brin directGAGE12F : 49 560 842–49 568 209, brin directGAGE12G : 49 570 400–49 577 757, brin directGAGE12GGAGE12H : 49 579 945–49 587 304, brin directGAGE12HGAGE2A : 49 589 476–49 596 834, brin directGAGE2AGAGE1 : 49 599 020–49 608 538, brin directGAGE1PAGE1 : 49 687 445–49 696 024, brin inversePAGE1PAGE4 : 49 752 516–49 835 255, brin directPAGE4USP27X : 49 879 484–49 882 558, brin directUSP27XCLCN5 : 49 922 596–50 099 230, brin directCLCN5AKAP4 : 50 190 777–50 201 007, brin inverseAKAP4CCNB3 : 50 202 713–50 351 914, brin directCCNB3DGKK : 50 365 405–50 470 850, brin inverseDGKKSchéma de CLCN5 : 15 exons sur le brin direct du chromosome XExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 49 922 596–49 922 792, 197 basesExon 2 : 49 923 407–49 923 482, 76 basesExon 3 : 49 925 171–49 925 314, 144 basesExon 4 : 50 042 316–50 042 462, 147 basesExon 5 : 50 069 879–50 070 030, 152 basesExon 6 : 50 072 489–50 072 588, 100 basesExon 7 : 50 075 795–50 075 982, 188 basesExon 8 : 50 080 594–50 080 716, 123 basesExon 9 : 50 081 641–50 081 847, 207 basesExon 10 : 50 085 980–50 086 060, 81 basesExon 11 : 50 086 328–50 086 870, 543 basesExon 12 : 50 088 698–50 088 884, 187 basesExon 13 : 50 090 116–50 090 514, 399 basesExon 14 : 50 090 670–50 090 886, 217 basesExon 15 : 50 092 129–50 099 230, 7 102 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,9 kb sur les 176,6 kb du gène ; 2 451 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLCN5

82

positions dans CLCN5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 176,6 kb de CLCN5, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLCN5 : Cl-/H+ antiporter 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gène CLCN5 : Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clcn5

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