Gène
SLC2A9
solute carrier family 2 member 9
- HGNC 13446(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000109667(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56606(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p16.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 9 826 224–10 021 497 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 195,3 kb
- Protéine
- 540 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- Glut9, GLUTX, URATv1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264784.8NM_020041.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez SLC2A9, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypouricémie rénale
- Hypouricémie rénale héréditaireAutosomique récessif
Un trouble récessif de la réabsorption de l'acide urique causé par des variants de SLC22A12 ou SLC2A9, associé à une atteinte rénale aiguë induite par l'effort et à des calculs d'acide urique.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître cette affection vous aide à bien vous hydrater et à éviter les exercices anaérobies extrêmes, afin de réduire le risque de lésion rénale.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SLC2A9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 195,3 kb du gène ; 1 623 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC2A9
7
positions dans SLC2A9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 195,3 kb de SLC2A9, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à SLC2A9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC2A9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC2A9 : solute carrier family 2 member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a9
Dante Labs. Gène SLC2A9 : solute carrier family 2 member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a9
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines