Autosomique récessif
Génodermatose associée à une poïkilodermie, une pilosité clairsemée, une petite taille, des anomalies squelettiques et, dans le type 2 (RECQL4), un risque accru d'ostéosarcome et de cancer de la peau.
Ce que change un diagnostic
Être attentif aux douleurs ou gonflements osseux, possibles signes d'un ostéosarcome, pratiquer des contrôles cutanés et se protéger du soleil ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.
Également connu sous le nom de
poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Rothmund-Thomson syndrome type 1
- Rothmund-Thomson syndrome type 2
- Rothmund-Thomson syndrome type 3
- Rothmund-Thomson syndrome type 4
