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Trait

Spot on the lung

Nom clinique : Pulmonary nodule

Focal rounded or ovoid opacity, not more than 3 cm in diameter. Pulmonary nodules are typically observed by chest radiography or computer tomography imaging.

HPO HP:0033608

Résumé

Système corporel
Abnormality of the respiratory system

7 gènes associés à Spot on the lung

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spot on the lung est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
NCF2neutrophil cytosolic factor 2ToujoursDans 1 affection
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRTN3proteinase 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT1signal transducer and activator of transcription 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal pulmonary thoracic imaging finding

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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