Trait
Colon perforation
A hole (perforation) in the wall of the colon.
Résumé
- Aussi appelé
- Perforation of the colon
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Colon perforation, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Colon perforation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Colon perforation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRTNneurturin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines