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Trait

Pelvic bone exostoses

A benign growth the projects outward from the bone surface of the pelvis. Exostoses are capped by cartilage, and arise from a bone that develops from cartilage.

HPO HP:0003276

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

3 gènes associés à Pelvic bone exostoses

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pelvic bone exostoses est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATP7AATPase copper transporting alphaNon signaléDans 1 affection
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Non signaléDans 1 affection
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal shape of pelvis boneFormation of new noncancerous bone on top of existing bone

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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