Trait

Broad collarbone

Nom clinique : Broad clavicle

Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.

HPO HP:0000916

Aussi appelé: Broad clavicles
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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11 gènes associés à Broad collarbone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad collarbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ARSKarylsulfatase family member K	Toujours	Dans 1 affection
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Toujours	Dans 1 affection
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
MMP14matrix metallopeptidase 14	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MMP2matrix metallopeptidase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
WNT7AWnt family member 7A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ATP7AATPase copper transporting alpha	Non signalé	Dans 1 affection
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Non signalé	Dans 1 affection
SOSTsclerostin	Non signalé	Dans 1 affection
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal collarbone

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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