Trait
Weak and soft bones
Nom clinique : Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Weak and soft bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| NEUROG3neurogenin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non signalé | Dans 2 affections |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| TJP2tight junction protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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