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Gène

FBXO38

F-box protein 38

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 58,9 kb
Protéine
1 188 acides aminés
Aussi appelé
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
Transcrit MANE Select
ENST00000340253.10NM_205836.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de FBXO38

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de FBXO38. FBXO38 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 147 913 397 à 148 913 396.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5 : 148 025 683–148 141 031, brin directSPINK5SPINK14 : 148 168 546–148 175 619, brin directSPINK14SPINK6 : 148 202 794–148 215 137, brin directSPINK6MARCOL : 148 221 650–148 243 580, brin directMARCOLSPINK13 : 148 268 180–148 286 255, brin directSPINK13SPINK7 : 148 312 419–148 315 924, brin directSPINK7SPINK9 : 148 321 203–148 339 852, brin directSPINK9FBXO38 : 148 383 958–148 442 836, brin directFBXO38HTR4 : 148 446 042–148 677 235, brin inverseHTR4ADRB2 : 148 826 611–148 828 623, brin directADRB2Schéma de FBXO38 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 148 383 958–148 384 039, 82 basesExon 2 : 148 394 714–148 394 904, 191 basesExon 3 : 148 398 999–148 399 132, 134 basesExon 4 : 148 401 982–148 402 145, 164 basesExon 5 : 148 402 348–148 402 513, 166 basesExon 6 : 148 404 685–148 404 822, 138 basesExon 7 : 148 406 257–148 406 394, 138 basesExon 8 : 148 409 124–148 409 217, 94 basesExon 9 : 148 410 635–148 410 765, 131 basesExon 10 : 148 414 136–148 414 306, 171 basesExon 11 : 148 415 928–148 416 070, 143 basesExon 12 : 148 416 994–148 417 204, 211 basesExon 13 : 148 423 998–148 424 117, 120 basesExon 14 : 148 425 522–148 425 701, 180 basesExon 15 : 148 427 213–148 427 947, 735 basesExon 16 : 148 433 424–148 433 524, 101 basesExon 17 : 148 433 635–148 433 737, 103 basesExon 18 : 148 438 332–148 438 498, 167 basesExon 19 : 148 439 647–148 439 792, 146 basesExon 20 : 148 440 424–148 440 527, 104 basesExon 21 : 148 441 124–148 441 237, 114 basesExon 22 : 148 441 969–148 442 836, 868 bases12468101214161820225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 58,9 kb du gène ; 3 567 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FBXO38

2

positions dans FBXO38 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 58,9 kb de FBXO38, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FBXO38 : F-box protein 38. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. Gène FBXO38 : F-box protein 38 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbxo38

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