Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSPAN12

tetraspanin 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.31
Koordinaatit
Kromosomi 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 70,8 kb:n alueella
Proteiini
305 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NET-2
Aiemmat symbolit
TM4SF12
MANE Select -transkripti
ENST00000222747.8NM_012338.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TSPAN12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TSPAN12-geenin sijainnin. TSPAN12 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 120 322 732–121 322 731.Kromosomi 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, juoste eteenpäinKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, juoste taaksepäinTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, juoste eteenpäinING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, juoste eteenpäinCPED1TSPAN12-kaavio: 8 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 120 787 320–120 788 897, 1 578 emästäEkson 7: 120 806 549–120 806 692, 144 emästäEkson 6: 120 810 463–120 810 570, 108 emästäEkson 5: 120 815 729–120 815 803, 75 emästäEkson 4: 120 838 777–120 838 912, 136 emästäEkson 3: 120 840 027–120 840 109, 83 emästäEkson 2: 120 856 698–120 856 833, 136 emästäEkson 1: 120 857 820–120 858 144, 325 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 70,8 kb:stä; 918 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSPAN12

14

TSPAN12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,8 kb geenistä TSPAN12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPAN12-geeni: tetraspanin 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. TSPAN12-geeni: tetraspanin 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tspan12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test