Geeni
ELFN1
extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1
- HGNC 33154↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000225968↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 392617↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7p22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 1 670 277–1 747 946 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 77,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 828 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- PPP1R28
- MANE Select -transkripti
- ENST00000424383.5NM_001128636.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ELFN1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ELFN1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ELFN1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 77,7 kb:stä; 2 487 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin ELFN1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ELFN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- EEG with focal slow activity
- Generalized-onset motor seizure
Näytä 31 piirrettä lisää
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Lack of coordination of movement
- Leg paralysis
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Motor seizure
- Repetitive movements
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Abnormality of balance
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full lower lip
Näytä 19 piirrettä lisää
- High frontal hairline
- Long face
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short columella
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Prominent nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- EMG: positive sharp waves
- Generalized decreased muscle tone
- Limb contractures
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Appendicular spasticity
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ELFN1-geeni: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/elfn1
Dante Labs. ELFN1-geeni: extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/elfn1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa