Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNF168

ring finger protein 168

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 196 468 783–196 503 768 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 35 kb:n alueella
Proteiini
571 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ35794
MANE Select -transkripti
ENST00000318037.3NM_152617.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    RNF168-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RNF168-geenin sijainnin. RNF168 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 195 986 276–196 986 275.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196 012 511–196 082 162, juoste taaksepäinTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, juoste taaksepäinZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, juoste eteenpäinSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, juoste taaksepäinPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, juoste taaksepäinDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, juoste taaksepäinDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, juoste taaksepäinTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, juoste taaksepäinTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, juoste taaksepäinUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 768, juoste taaksepäinRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, juoste taaksepäinSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, juoste taaksepäinWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, juoste eteenpäinFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, juoste eteenpäinNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, juoste eteenpäinPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, juoste taaksepäinCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, juoste eteenpäinPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, juoste eteenpäinSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, juoste taaksepäinNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, juoste eteenpäinNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, juoste taaksepäinPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, juoste taaksepäinMELTFRNF168-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 196 468 783–196 472 772, 3 990 emästäEkson 5: 196 475 231–196 475 312, 82 emästäEkson 4: 196 483 770–196 483 891, 122 emästäEkson 3: 196 487 399–196 487 578, 180 emästäEkson 2: 196 488 607–196 488 683, 77 emästäEkson 1: 196 502 873–196 503 768, 896 emästä6543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 35 kb:stä; 1 716 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RNF168

    8

    RNF168-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 35 kb geenistä RNF168, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF168-geeni: ring finger protein 168. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168-geeni: ring finger protein 168 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnf168

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test