Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q34
Koordinaatit
Kromosomi 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 51,9 kb:n alueella
Proteiini
456 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EJM5
MANE Select -transkripti
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    GABRA1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GABRA1-geenin sijainnin. GABRA1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 161 374 046–162 374 045.Kromosomi 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, juoste taaksepäinGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, juoste eteenpäinGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, juoste eteenpäinGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, juoste eteenpäinGABRG2GABRA1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 161 848 120–161 848 422, 303 emästäEkson 2: 161 850 796–161 850 884, 89 emästäEkson 3: 161 854 158–161 854 270, 113 emästäEkson 4: 161 865 721–161 865 788, 68 emästäEkson 5: 161 873 117–161 873 337, 221 emästäEkson 6: 161 875 560–161 875 642, 83 emästäEkson 7: 161 882 558–161 882 701, 144 emästäEkson 8: 161 890 898–161 891 050, 153 emästäEkson 9: 161 895 666–161 895 868, 203 emästäEkson 10: 161 897 111–161 899 971, 2 861 emästä123456789105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 51,9 kb:stä; 1 371 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    GABRA1-geenin sekvensointi

    1Helppo

    Kuinka vaikea GABRA1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki GABRA1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

    Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa GABRA1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Toistot1 %
    • GC-pitoisuus11 %
    • Referenssin kattavuus0 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

    58

    kohtaa GABRA1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

    Koko genomi kattaa koko GABRA1-geenin, 51,9 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 4,2 kb eksoneja.

    ClinVar pathogenic variants (59)

    The GABRA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeeninen 29
    • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
    • Todennäköisesti patogeeninen 29
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_001127644.2(GABRA1):c.335G>A (p.Arg112Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 3 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_001127644.2(GABRA1):c.641G>A (p.Arg214His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 othersPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_001127644.2(GABRA1):c.440G>A (p.Arg147Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 othersTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>T (p.Pro280Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_001127644.2(GABRA1):c.42G>T (p.Trp14Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.275T>C (p.Phe92Ser) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.365G>A (p.Trp122Ter) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.559T>G (p.Tyr187Asp) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.560-95_598del (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.751G>A (p.Gly251Ser) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.755A>G (p.Tyr252Cys) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.778C>G (p.Pro260Ala) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.787A>G (p.Met263Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.809T>C (p.Val270Ala) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.813del (p.Phe272fs) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.825C>A (p.Asn275Lys) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.830A>G (p.Glu277Gly) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>A (p.Pro280Gln) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>T (p.Val287Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.863C>T (p.Thr288Ile) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.865A>G (p.Thr289Ala) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.869_888del (p.Val290fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001127644.2(GABRA1):c.875C>T (p.Thr292Ile) (opens in a new tab)epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    See all 59 with every other GABRA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin GABRA1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GABRA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 65 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA1-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabra1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test