SEC61A1

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

• Autosomaalinen dominantti tubulointerstitiaalinen munuaissairaus

  • Perinnöllinen nuoruusiän hyperurikemiaan liittyvä nefropatiaAutosomaalinen dominantti

    Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka aiheutuu useimmiten UMOD-varianteista (ja myös REN- tai SEC61A1-varianteista). Siihen liittyvät kohonnut virtsahappo, varhainen kihti ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen.

    • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    Mitä tieto muuttaa

    Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa, kihdin hoidossa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa. REN-muodon hoitoon voi vastata fludrokortisoni.

• Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)

  • Yleinen muuttuva immuunivajaus

    Matala IgG sekä matala IgA ja/tai IgM ja heikko rokotevaste; yksittäisen geenin muotoihin kuuluvat NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    Mitä tieto muuttaa

    Immunoglobuliinikorvaushoito ja infektioiden varhainen hoito ovat vakiohoitoja; geneettinen syy voi ohjata seurantaa autoimmuunisairauksien, lymfooman ja keuhkosairauden varalta, ja jotkin muodot (kuten LRBA-puutos) reagoivat kohdennettuun hoitoon.

Laajemmat ryhmät

• Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

  • Perinnöllinen immuunipuutos

    Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

    Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

    • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
  • Immuunipuutossairaus

    Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

    Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

    • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    Mitä tieto muuttaa

    HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

SEC61A1-geenin rakenne

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 19,2 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEC61A1

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

• CD19CD19 moleculeYhteisiä sairauksia: 3
• CR2complement C3d receptor 2Yhteisiä sairauksia: 3
• ICOSinducible T cell costimulatorYhteisiä sairauksia: 3
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Yhteisiä sairauksia: 3
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Yhteisiä sairauksia: 3
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinYhteisiä sairauksia: 3
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Yhteisiä sairauksia: 3
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Yhteisiä sairauksia: 3
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BYhteisiä sairauksia: 3
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseYhteisiä sairauksia: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Yhteisiä sairauksia: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorYhteisiä sairauksia: 2

Geeniin SEC61A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SEC61A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

• HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
• MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
• GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
• ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
• Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
• Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun