Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 138,9 kb:n alueella
Proteiini
477 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23441, SLM5
Aiemmat symbolit
DFNB94
MANE Select -transkripti
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

NARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa NARS2-geenin sijainnin. NARS2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 78 005 416–79 005 415.Kromosomi 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, juoste taaksepäinKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, juoste taaksepäinNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, juoste eteenpäinTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, juoste taaksepäinNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, juoste taaksepäinALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, juoste taaksepäinKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, juoste eteenpäinUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, juoste taaksepäinGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, juoste taaksepäinNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, juoste taaksepäinTENM4NARS2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 78 435 968–78 436 814, 847 emästäEkson 13: 78 441 091–78 441 117, 27 emästäEkson 12: 78 443 661–78 443 758, 98 emästäEkson 11: 78 465 876–78 466 013, 138 emästäEkson 10: 78 469 247–78 469 313, 67 emästäEkson 9: 78 478 438–78 478 475, 38 emästäEkson 8: 78 478 585–78 478 683, 99 emästäEkson 7: 78 493 063–78 493 195, 133 emästäEkson 6: 78 528 842–78 528 936, 95 emästäEkson 5: 78 559 539–78 559 619, 81 emästäEkson 4: 78 566 132–78 566 272, 141 emästäEkson 3: 78 568 632–78 568 752, 121 emästäEkson 2: 78 571 335–78 571 444, 110 emästäEkson 1: 78 574 348–78 574 864, 517 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 138,9 kb:stä; 1 434 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NARS2

18

NARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 138,9 kb geenistä NARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NARS2-geeni: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2-geeni: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nars2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test