Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 17: 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 15,5 kb:n alueella
Proteiini
258 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EAP30, VPS22, Dot3
MANE Select -transkripti
ENST00000502492.6NM_007241.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SNF8-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SNF8-geenin sijainnin. SNF8 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 48 437 079–49 437 078.Kromosomi 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48 528 526–48 531 011, juoste taaksepäinHOXB1HOXB2: 48 540 894–48 545 115, juoste taaksepäinHOXB2HOXB3: 48 548 870–48 604 912, juoste taaksepäinHOXB4: 48 575 507–48 578 429, juoste taaksepäinHOXB5: 48 591 257–48 594 179, juoste taaksepäinHOXB6: 48 595 525–48 605 011, juoste taaksepäinHOXB6HOXB7: 48 607 222–48 633 572, juoste taaksepäinHOXB7HOXB8: 48 611 377–48 618 003, juoste taaksepäinHOXB8HOXB9: 48 621 156–48 626 576, juoste taaksepäinHOXB9PRAC2: 48 720 813–48 724 767, juoste eteenpäinPRAC2PRAC1: 48 721 719–48 723 082, juoste taaksepäinPRAC1HOXB13: 48 724 750–48 729 076, juoste taaksepäinHOXB13TTLL6: 48 762 234–48 817 229, juoste taaksepäinTTLL6CALCOCO2: 48 830 971–48 872 910, juoste eteenpäinCALCOCO2ATP5MC1: 48 892 765–48 895 875, juoste eteenpäinATP5MC1UBE2Z: 48 908 368–48 929 062, juoste eteenpäinUBE2ZSNF8: 48 929 316–48 944 842, juoste taaksepäinSNF8GIP: 48 958 554–48 968 596, juoste taaksepäinGIPIGF2BP1: 48 997 225–49 056 148, juoste eteenpäinIGF2BP1B4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, juoste eteenpäinB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, juoste taaksepäinGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, juoste eteenpäinABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, juoste taaksepäinPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, juoste taaksepäinZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, juoste taaksepäinPHB1SNF8-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEkson 8: 48 929 316–48 930 612, 1 297 emästäEkson 7: 48 931 643–48 931 717, 75 emästäEkson 6: 48 933 205–48 933 346, 142 emästäEkson 5: 48 936 170–48 936 242, 73 emästäEkson 4: 48 937 020–48 937 124, 105 emästäEkson 3: 48 940 924–48 941 062, 139 emästäEkson 2: 48 943 925–48 943 975, 51 emästäEkson 1: 48 944 681–48 944 842, 162 emästä876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2 kb geenin 15,5 kb:stä; 777 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SNF8-geeni: SNF8 subunit of ESCRT-II. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8-geeni: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snf8

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test