Geeni
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160282↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10841↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 21q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 21: 46 136 779–46 155 579 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 18,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 541 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FTCD ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FTCD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FTCD-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 18,8 kb:stä; 1 626 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FTCD
38
FTCD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 18,8 kb geenistä FTCD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.
Geeniin FTCD liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FTCD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FTCD-geeni: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ftcd
Dante Labs. FTCD-geeni: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ftcd
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa