Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 292,4 kb:n alueella
Proteiini
1 094 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ADTB3A, HPS2
MANE Select -transkripti
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on monielinsairaus, jolle ovat ominaisia okulokutaaninen albinismi, verenvuototaipumus ja joissakin tapauksissa neutropenia, keuhkofibroosi tai granulomatoottinen koliitti. HPS käsittää kahdeksan tunnettua sairausmuotoa (HPS-1–HPS-8), joista useimmat ilmenevät samanlaisena kliinisenä fenotyyppinä vaihtelevalla vakavuusasteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AP3B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa AP3B1-geenin sijainnin. AP3B1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 77 648 512–78 648 511.Kromosomi 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, juoste taaksepäinTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, juoste taaksepäinAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, juoste eteenpäinSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, juoste taaksepäinLHFPL2AP3B1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 78 002 326–78 003 055, 730 emästäEkson 26: 78 015 410–78 015 548, 139 emästäEkson 25: 78 020 692–78 020 789, 98 emästäEkson 24: 78 034 361–78 034 445, 85 emästäEkson 23: 78 039 043–78 039 274, 232 emästäEkson 22: 78 089 393–78 089 499, 107 emästäEkson 21: 78 100 953–78 101 025, 73 emästäEkson 20: 78 110 207–78 110 354, 148 emästäEkson 19: 78 113 752–78 113 923, 172 emästäEkson 18: 78 116 126–78 116 234, 109 emästäEkson 17: 78 128 030–78 128 160, 131 emästäEkson 16: 78 129 121–78 129 307, 187 emästäEkson 15: 78 141 143–78 141 319, 177 emästäEkson 14: 78 156 258–78 156 367, 110 emästäEkson 13: 78 162 819–78 162 951, 133 emästäEkson 12: 78 165 610–78 165 672, 63 emästäEkson 11: 78 175 626–78 175 697, 72 emästäEkson 10: 78 175 784–78 175 838, 55 emästäEkson 9: 78 177 339–78 177 436, 98 emästäEkson 8: 78 181 507–78 181 662, 156 emästäEkson 7: 78 216 055–78 216 237, 183 emästäEkson 6: 78 225 542–78 225 608, 67 emästäEkson 5: 78 227 372–78 227 532, 161 emästäEkson 4: 78 228 144–78 228 239, 96 emästäEkson 3: 78 240 862–78 240 936, 75 emästäEkson 2: 78 267 520–78 267 595, 76 emästäEkson 1: 78 294 452–78 294 698, 247 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 292,4 kb:stä; 3 285 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AP3B1

62

AP3B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 292,4 kb geenistä AP3B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AP3B1-geeni: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1-geeni: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap3b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test