Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq27.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,1 kb:n alueella
Proteiini
446 aminohappoa
Aiemmat symbolit
PHP
MANE Select -transkripti
ENST00000370536.5NM_005634.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XX sukupuolen kehityksen häiriöt

    • Tiloihin kuuluvat XX-kivesperäiset ja munasarja-kivesperäiset sukupuolen kehityksen häiriöt. Ne johtuvat useimmiten siirtyneestä SRY-geenistä tai muutoksista SOX9- tai SOX3-geeneissä, harvemmin NR5A1-, RSPO1- tai WNT4-geenien varianteista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi selittää atsoospermian ja ohjaa hormonihoitoa. RSPO1-liittyvässä sairaudessa diagnoosi johtaa ihosyövän seurantaan.

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

SOX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SOX3-geenin sijainnin. SOX3 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 140 004 027–141 004 026.Kromosomi XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, juoste eteenpäinHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, juoste taaksepäinSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, juoste eteenpäinSPANXB1SOX3-kaavio: yksi ekson kromosomin X juosteella, taaksepäinEkson 1: 140 502 985–140 505 069, 2 085 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 2,1 kb:stä; 1 341 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX3-geeni: SRY-box transcription factor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3-geeni: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test